Video: Mis on kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 01:42
Kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia (lühendatult SED sagedamini kui SDC) on haruldane luukasvu häire, mille tagajärjeks on kääbus, iseloomulikud skeletihäired ning aeg -ajalt nägemis- ja kuulmisprobleemid.
Kui levinud on kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia?
Selle häirega lastel võivad esineda ka kraniofasiaalseid deformatsioone, sealhulgas suulaelõhe, lame nägu ja hüpertelorism (laiad silmad). SEDc on haruldane , esineb vähem kui ühel 100 000 sünnist. Seda esineb võrdselt meestel ja naistel.
Võib ka küsida, mis põhjustab diastrofilist düsplaasiat? Põhjused . Diastrofiline düsplaasia on põhjustanud autosoomne retsessiivne häire geenis nimega DTDST, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad kandma seda ebanormaalset geeni, et saada laps, kellel on diastrofiline düsplaasia.
Mis on sellega seoses SED -haigus?
Spondüloepifüüsi düsplaasia ( SED ) on kirjeldav termin rühmale häiretele, mille esmane haaratus on selgroolülid ja epifüüsi keskused, mille tulemuseks on lühikese tüvega ebaproportsionaalne kääbus. Spondylo- viitab selgroole, epifüüs- kasvavatele luude otstele ja düsplaasia- ebanormaalsele kasvule.
Mis on pseudo -kääbus?
Pseudoakondroplaasia on luude kasvu pärilik häire. Kunagi arvati, et see on seotud teise luukasvu häirega, mida nimetatakse achondroplaasiaks, kuid ilma selle häire iseloomulike näojoonteta. Mõnedel pseudoakondroplaasiaga inimestel on jalad, mis pöörlevad väljapoole või sissepoole (valgus- või varus -deformatsioon).
Soovitan:
Mis põhjustab kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasiat?
Kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia on üks skeletihäirete spektrist, mis on põhjustatud COL2A1 geeni mutatsioonidest. Selle geeni poolt toodetud valk moodustab II tüüpi kollageeni, molekuli, mida leidub enamasti kõhredes ja läbipaistvas geelis, mis täidab silmamuna (klaaskeha)
Mis vahe on kaasasündinud ja omandatud südameprobleemidel?
Südamehaigusi on kahte tüüpi: kaasasündinud, mis tähendab, et olete sellega sündinud, ja omandatud, mis areneb pärast sündi. Omandatud südamepuudulikkust esineb nii lastel kui ka täiskasvanutel, kuigi täiskasvanutel esineb neid sagedamini südame isheemiatõve kujul
Mis on glükosüülimise kaasasündinud häire?
Kaasasündinud glükosüülimise häired (CDG) on pärilike ainevahetushäirete rühm, mis mõjutavad protsessi, mida nimetatakse glükosüleerimiseks. Glükosüülimine on keeruline protsess, mille käigus kõik inimese rakud ehitavad pikki suhkruahelaid, mis on seotud valkudega, mida nimetatakse glükoproteiinideks. CDG tüüp IA on kõige levinum vorm
Millised on hüpohidrootilise ektodermaalse düsplaasia sümptomid?
Hüdrootiline ektodermaalne düsplaasia (HED) on geneetiline nahahaigus. Tavalisteks sümptomiteks on hõre peanahk ja kehakarvad, vähenenud higistamisvõime ja hammaste puudumine. HED on põhjustatud EDA, EDAR või EDARADD geenide mutatsioonidest
Mis on skeleti düsplaasia?
Skeleti düsplaasia on meditsiiniline termin, mida paljud inimesed nimetavad kääbuseks. See on katustermin, mis hõlmab sadu haigusseisundeid, mis võivad mõjutada teie lapse luude ja kõhrede kasvu. Skeleti düsplaasia on geneetiline seisund. Selle põhjuseks on teatud geeni defekt, mida nimetatakse geneetiliseks mutatsiooniks