Video: Mis põhjustab kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasiat?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 01:42
Kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia on üks luustikuhäirete spektrist põhjustatud mutatsioonide kaudu COL2A1 geenis. Selle geeni poolt toodetud valk moodustab II tüüpi kollageeni - molekuli, mida leidub enamasti kõhredes ja läbipaistvas geelis, mis täidab silmamuna (klaaskeha).
Kui levinud on kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia?
Selle häirega lastel võivad esineda ka kraniofasiaalseid deformatsioone, sealhulgas suulaelõhe, lame nägu ja hüpertelorism (laiad silmad). SEDc on haruldane , esineb vähem kui ühel 100 000 sünnist. Seda esineb võrdselt meestel ja naistel.
Lisaks, mis põhjustab diastrofilist düsplaasiat? Põhjused . Diastrofiline düsplaasia on põhjustatud autosomaalse retsessiivse häire tõttu geenil nimega DTDST, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad kandma seda ebanormaalset geeni, et saada laps diastrofiline düsplaasia.
Mis on siis SED -haigus?
Spondüloepifüüsi düsplaasia ( SED ) on kirjeldav termin rühmale häiretele, mille esmane haaratus on selgroolülid ja epifüüsi keskused, mille tulemuseks on lühikese tüvega ebaproportsionaalne kääbus. Spondylo- viitab selgroole, epifüüs- kasvavatele luude otstele ja düsplaasia- ebanormaalsele kasvule.
Mis on pseudo -kääbus?
Pseudoakondroplaasia on luude kasvu pärilik häire. Kunagi arvati, et see on seotud teise luukasvu häirega, mida nimetatakse achondroplaasiaks, kuid ilma selle häire iseloomulike näojoonteta. Mõnedel pseudoakondroplaasiaga inimestel on jalad, mis pöörlevad väljapoole või sissepoole (valgus- või varus -deformatsioon).
Soovitan:
Mis vahe on kaasasündinud ja omandatud südameprobleemidel?
Südamehaigusi on kahte tüüpi: kaasasündinud, mis tähendab, et olete sellega sündinud, ja omandatud, mis areneb pärast sündi. Omandatud südamepuudulikkust esineb nii lastel kui ka täiskasvanutel, kuigi täiskasvanutel esineb neid sagedamini südame isheemiatõve kujul
Mis on glükosüülimise kaasasündinud häire?
Kaasasündinud glükosüülimise häired (CDG) on pärilike ainevahetushäirete rühm, mis mõjutavad protsessi, mida nimetatakse glükosüleerimiseks. Glükosüülimine on keeruline protsess, mille käigus kõik inimese rakud ehitavad pikki suhkruahelaid, mis on seotud valkudega, mida nimetatakse glükoproteiinideks. CDG tüüp IA on kõige levinum vorm
Mis on kaasasündinud immuunvastuse osa?
Kaasasündinud immuunsüsteemi komponendid. Kaasasündinud immuunsüsteem hõlmab füüsilisi ja anatoomilisi tõkkeid, samuti efektorrakke, antimikroobseid peptiide, lahustuvaid vahendajaid ja rakuretseptoreid (tabel 1). Nahk ja limaskestad pakuvad tõhusat kaitsebarjääri sise- ja väliskeskkonna vahel
Mis põhjustab luu kiulist düsplaasiat?
Mis põhjustab kiulist düsplaasiat? Kiulise düsplaasia täpne põhjus ei ole teada. Arvatakse, et see on tingitud konkreetse luuvalgu keemilisest defektist. See defekt võib olla tingitud sündimisel esinevast geenimutatsioonist, kuigi haigusseisundit ei teata perekondades
Mis on kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia?
Kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia (lühendatult SED sagedamini kui SDC) on haruldane luukasvu häire, mille tagajärjeks on kääbus, iseloomulikud luustiku kõrvalekalded ning mõnikord nägemis- ja kuulmisprobleemid