Video: Mis on glükosüülimise kaasasündinud häire?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 01:42
Glükosüülimise kaasasündinud häired (CDG) on päriliku ainevahetuse rühm häired mis mõjutavad protsessi, mida nimetatakse glükosüülimine . Glükosüülimine on keeruline protsess, mille käigus kõik inimese rakud ehitavad pikki suhkruahelaid, mis on seotud valkudega, mida nimetatakse glükoproteiinideks. CDG tüüp IA on kõige levinum vorm.
Samuti, mis on kaasasündinud häire näide?
Näited peamiselt struktuurne kaasasündinud häired Kaasasündinud süda defekte Nende hulka kuuluvad arteriaalne ductus, kodade vaheseina defekt, vatsakeste vaheseina defekt ja Falloti tetraloogia. Kaasasündinud närvisüsteemi kõrvalekalded hõlmavad närvitoru defekte nagu spina bifida, entsefalotseele ja anentsefaalia.
Samuti võib küsida, kui levinud on CDG? Kui tavaline Kas Ia tüüpi glükosüülimise kaasasündinud häire? CDG -Ia moodustab 70% glükosüülimise kaasasündinud häiretest, mis kokku mõjutavad 1 iga 50 000 kuni 100 000 sündi. Juhtumid CDG -Ia on teatatud kogu maailmas, umbes pooled on pärit Skandinaavia riikidest.
Lisaks ülaltoodule, mis põhjustab glükosüülimist?
Nagu eespool arutatud, on CDG põhjustatud spetsiifiliste ensüümide puuduse või puudumise tõttu, mis on seotud suhkrupuude (glükaanide) moodustumisega ja nende seondumisega teiste valkude või lipiididega ( glükosüülimine ). Glükosüülimine on ulatuslik ja keeruline protsess. Näiteks PMM2-CDG on põhjustatud PMM2 geeni mutatsioonide abil.
Kas CDG on surmav?
Glükosüülimise kaasasündinud häired on mõnikord tuntud kui CDG sündroomid. Nad põhjustavad sageli tõsiseid, mõnikord Tappev , mitmete erinevate elundisüsteemide (eriti närvisüsteemi, lihaste ja soolte) talitlushäired kahjustatud imikutel.
Soovitan:
Mis põhjustab kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasiat?
Kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia on üks skeletihäirete spektrist, mis on põhjustatud COL2A1 geeni mutatsioonidest. Selle geeni poolt toodetud valk moodustab II tüüpi kollageeni, molekuli, mida leidub enamasti kõhredes ja läbipaistvas geelis, mis täidab silmamuna (klaaskeha)
Mis vahe on kaasasündinud ja omandatud südameprobleemidel?
Südamehaigusi on kahte tüüpi: kaasasündinud, mis tähendab, et olete sellega sündinud, ja omandatud, mis areneb pärast sündi. Omandatud südamepuudulikkust esineb nii lastel kui ka täiskasvanutel, kuigi täiskasvanutel esineb neid sagedamini südame isheemiatõve kujul
Milline häire on kopsuhaigus, mis tekitab paksu viskoosse lima, mis blokeerib hingamisteed?
Tsüstiline fibroos (CF) on pärilik haigus, mis põhjustab paksenenud lima tekkimist kopsudes, kõhunäärmes ja teistes organites. Kopsudes blokeerib see lima hingamisteed, põhjustades kopsukahjustusi ja raskendades hingamist
Mis on kaasasündinud immuunvastuse osa?
Kaasasündinud immuunsüsteemi komponendid. Kaasasündinud immuunsüsteem hõlmab füüsilisi ja anatoomilisi tõkkeid, samuti efektorrakke, antimikroobseid peptiide, lahustuvaid vahendajaid ja rakuretseptoreid (tabel 1). Nahk ja limaskestad pakuvad tõhusat kaitsebarjääri sise- ja väliskeskkonna vahel
Mis on selgroo tavaline kaasasündinud kõrvalekalle?
Kaasasündinud lülisamba kõrvalekalded on selgroo häired, mis arenevad väga varajases eas. Paljud selgroo kaasasündinud kõrvalekalded on seotud spina bifidaga. Muud levinud kaasasündinud lülisamba kõrvalekalded hõlmavad lõastatud seljaaju ja ebanormaalset seljaaju joondust, nagu küfoos, lordoos ja skolioos