Video: Mille järgi on nimetatud Tay Sachsi haigus?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 01:42
The haigus on nimetatud järgi Briti silmaarst Warren Tay kes kirjeldas esimest korda punast täppi silma võrkkestal 1881. aastal ja Ameerika neuroloog Bernard Sachs Mount Sinai haiglast, kes kirjeldas rakulisi muutusi Tay - Sachs ja märkis Ida -Euroopa juudi levimuse suurenemist
Seoses sellega, KUIDAS Tay Sachsi tõbi oma nime sai?
The haigus on nime saanud Waren Tay , kes 1881. aastal kirjeldas esmakordselt silma võrkkesta sümptomaatilist punast laiku; ja Bernard Sachs , kes kirjeldas 1887. aastal rakulisi muutusi ja märkis nende kiirenemist haigus Aškenazi juutide seas.
Mis juhtub ka Tay Sachsi tõve korral? Tay - Sachsi tõbi tekib siis, kui kehal puudub heksosaminidaas A. See on valk, mis aitab lagundada närvikoes leiduvate kemikaalide rühma, mida nimetatakse gangliosiidideks. Ilma selle valguta kogunevad gangliosiidid, eriti gangliosiid GM2, rakkudesse, sageli aju närvirakkudesse.
Mis on Tay Sachsi tõve genotüüp?
Tay - Sachs on autosomaalne retsessiivne haigus põhjustatud mutatsioonidest geeni (HEXA) mõlemas alleelis 15. kromosoomis. HEXA kodeerib ensüümi β-heksosaminidaas A. alfa-subühikut. Seda ensüümi leidub lüsosoomides, organellides, mis lagundavad suuri molekule raku ringlussevõtuks.
Kas Tay Sachsi haigusel on muid nimetusi?
Teine nimi Tayle - Sachsi tõbi on GM2 tüüpi gangliosidoos. Seal on kaks muud , seotud häired, mida nimetatakse Sandhoffiks haigus ja heksosaminidaasi aktivaatori defitsiit, millest ei saa eristada Tay - Sachsi tõbi põhinevad sümptomitel ja neid saab eristada ainult testimise teel a algpõhjus.
Soovitan:
Milline on lüsosoomide roll Tay Sachsi tõve korral?
HEXA geen annab juhised ensüümi beeta-heksosaminidaas A moodustamiseks, millel on aju- ja seljaajus oluline roll. See ensüüm asub lüsosoomides, mis on rakkude struktuurid, mis lagundavad mürgiseid aineid ja toimivad ringlussevõtukeskustena
Mille järgi määratakse onkootiline rõhk?
Onkotiline rõhk või kolloidne osmootne rõhk on osmootse rõhu vorm, mille indutseerivad valgud, eelkõige albumiin, veresoone plasmas (veri/vedelik), mis tõrjub välja veemolekule, tekitades seeläbi suhtelise veemolekulide puudujäägi, kus veemolekulid liiguvad tagasi vereringesüsteem alumises
Mis organelle põhjustab Tay Sachsi?
Tay-Sachs on autosoomne retsessiivne haigus, mis on põhjustatud 15. kromosoomi geeni (HEXA) mõlema alleeli mutatsioonidest. HEXA kodeerib ensüümi β-heksosaminidaas A alfaühikut. Seda ensüümi leidub lüsosoomides, organellides, mis lagundavad suuri rakud ringlussevõtuks
Milline on Tay Sachsi prognoos?
Tay-Sachsi tõbi on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus. Klassikaline infantiilne vorm on tavaliselt surmav 2-3-aastaselt. Surm saabub tavaliselt samaaegse infektsiooni tõttu. Juveniilses vormis saabub surm tavaliselt 10-15-aastaselt; millele eelnes mitmeaastane vegetatiivne seisund koos decerebrate jäikusega
Kas te võite surra Tay Sachsi haigusesse?
Klassikaline infantiilne Tay-Sachsi tõbi on surmav haigus ja selle haigusega lapsed surevad tavaliselt 5. eluaastaks. Nooruke Tay-Sachs on samuti surmav, surm esineb noorukieas või varases täiskasvanueas. Täiskasvanute vormi pikaajaline väljavaade pole teada