Mis organelle põhjustab Tay Sachsi?

Video: Mis organelle põhjustab Tay Sachsi?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 01:42

Tay-Sachs on autosomaalne retsessiivne haigus, mis on põhjustatud mutatsioonidest a geen (HEXA) sees kromosoom 15. HEXA kodeerib ensüümi β-heksosaminidaas A alfa-subühikut. Seda ensüümi leidub lüsosoomid , organellid, mis lagundavad suuri molekule raku ringlussevõtuks.

Millest on põhjustatud ka Tay Sachs?

Defektne geen kromosoomil 15 (HEX-A) põhjustab Tay - Sachs haigus. See defektne geen põhjused keha ei tooda valku nimega heksosaminidaas A. Ilma selle valguta kogunevad aju närvirakkudesse kemikaalid, mida nimetatakse gangliosiidideks, hävitades ajurakke.

Lisaks, kuidas Tay Sachs mõjutab lüsosoome? Sees lüsosoomid , beeta-heksosaminidaas A aitab lagundada rasvainet nimega GM2 gangliosiid. Sest Tay - Sachs haigus halvendab funktsiooni a lüsosomaalne ensüüm ja hõlmab GM2 gangliosiidi kogunemist, see seisund on mõnikord nimetatakse a lüsosomaalne ladustamishäire või GM2-gangliosidoos.

Seejärel võib küsida, miks pole Tay Sachsi vastu ravi?

Tay - Sachs Haigus on põhjustatud HEXA geeni mutatsioonidest ja pärimine on autosoomne retsessiivne. Praegu seal on Tay vastu ei ravita - Sachs haigus ja seal on ei ravi, mis aeglustab haiguse progresseerumist. Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti.

Kellel on Tay Sachsi tõbi kõige tõenäolisem?

Igal aastal umbes 16 juhtumit Tay - Sachs on diagnoositud Ameerika Ühendriikides. Kuigi Aškenazi juudi pärandiga inimesed (Kesk- ja Ida -Euroopa päritolu) on juures kõrgeim Prantsuse-Kanada/Cajuni ja Iiri pärandiga inimesed on leitud ka on a Tay - Sachs geen.

Soovitan:

Milline on lüsosoomide roll Tay Sachsi tõve korral?

HEXA geen annab juhised ensüümi beeta-heksosaminidaas A moodustamiseks, millel on aju- ja seljaajus oluline roll. See ensüüm asub lüsosoomides, mis on rakkude struktuurid, mis lagundavad mürgiseid aineid ja toimivad ringlussevõtukeskustena

Mille järgi on nimetatud Tay Sachsi haigus?

Haigus on nime saanud Briti silmaarst Warren Tayi poolt, kes kirjeldas esmakordselt silma võrkkesta punast täppi 1881. aastal, ja Ameerika neuroloogi Bernard Sachsi Mount Sinai haiglast, kes kirjeldas Tay-Sachsi rakulisi muutusi ja märkis suurenenud esinemissagedust. Ida -Euroopa juut (

Milline on Tay Sachsi prognoos?

Tay-Sachsi tõbi on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus. Klassikaline infantiilne vorm on tavaliselt surmav 2-3-aastaselt. Surm saabub tavaliselt samaaegse infektsiooni tõttu. Juveniilses vormis saabub surm tavaliselt 10-15-aastaselt; millele eelnes mitmeaastane vegetatiivne seisund koos decerebrate jäikusega

Kas te võite surra Tay Sachsi haigusesse?

Klassikaline infantiilne Tay-Sachsi tõbi on surmav haigus ja selle haigusega lapsed surevad tavaliselt 5. eluaastaks. Nooruke Tay-Sachs on samuti surmav, surm esineb noorukieas või varases täiskasvanueas. Täiskasvanute vormi pikaajaline väljavaade pole teada