Milline on lüsosoomide roll Tay Sachsi tõve korral?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 01:42

HEXA geen annab juhised ensüümi beeta-heksosaminidaas A moodustamiseks, mis mängib olulist rolli rolli ajus ja seljaajus. See ensüüm asub lüsosoomid , mis on rakkudes olevad struktuurid, mis lagundavad mürgiseid aineid ja toimivad ringlussevõtukeskustena.

Samuti, kuidas on lüsosoomid seotud Tay Sachsi haigusega?

Tay - Sachs on autosomaalne retsessiivne haigus põhjustatud mutatsioonidest geeni (HEXA) mõlemas alleelis 15. kromosoomis. HEXA kodeerib ensüümi β-heksosaminidaas A alfaühikut. Seda ensüümi leidub lüsosoomid , organellid, mis lagundavad suuri molekule raku ringlussevõtuks.

Seejärel tekib küsimus, mida teeb Tay Sachsi tõbi? Tay - Sachsi tõbi (TSD) on surmav geneetiline häire, mis esineb kõige sagedamini lastel ja mille tagajärjel närvisüsteem järk -järgult hävib. Tay - Sachs Selle põhjuseks on elutähtsa ensüümi heksosaminidaas-A (Hex-A) puudumine.

Samuti milliseid organeid Tay Sachs mõjutab?

Tay-Sachsi tõbi on progresseeruv surmav geneetiline seisund, mis mõjutab närvirakud sisse aju . Tay-Sachsiga inimestel puudub konkreetne valk mis põhjustab teatud rasvade kogunemist aju -just see kogunemine põhjustab Tay-Sachsi sümptomeid.

Kellel on Tay Sachsi tõbi kõige tõenäolisem?

Igal aastal umbes 16 juhtumit Tay - Sachs on diagnoositud Ameerika Ühendriikides. Kuigi Aškenazi juudi pärandiga inimesed (Kesk- ja Ida -Euroopa päritolu) on kl kõrgeim risk, prantsuse-kanada/cajuni pärandiga inimesed ja iiri pärand on leitud ka on the Tay - Sachs geen.