Kas tsüstiline fibroos on homosügootne retsessiivne?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 01:42

Keegi, kes on homosügootne (ff) jaoks retsessiivne alleel areneb tsüstiline fibroos . Võimalus, et nad sünnitavad lapse tsüstiline fibroos on 1:4 ehk 25%. Näites 2 on ainult ühel vanemal (isal) koopia retsessiivne alleel. Pole mingit võimalust, et nad saaksid lapse sünnitada tsüstiline fibroos.

Lisaks on tsüstiline fibroos retsessiivne või domineeriv?

Tsüstiline fibroos (CF) on autosomaalne retsessiivne häire. Seda tüüpi haigust võite pärida ainult siis, kui mõlemad teie vanemad panustavad a retsessiivne geeni (antud juhul CFTR mutatsiooni). Definitsiooni järgi a retsessiivne geen on selline, mida saab varjata a domineeriv geen.

Samuti, milline on tsüstilise fibroosi pärilikkuse muster? CF on päritud autosoom-retsessiivsel viisil. Selle põhjuseks on mutatsioonide olemasolu geeni mõlemas koopias tsüstiline fibroos transmembraanne juhtivuse regulaator (CFTR) valk. Need, kellel on üks töökoopia, on kandjad ja muidu enamasti terved.

Miks on sel viisil tsüstiline fibroos põhjustatud retsessiivsest alleelist?

Tsüstiline fibroos on põhjustanud mutatsioonide tõttu geenis, mis toodab tsüstiline fibroos transmembraanne juhtivuse regulaator (CFTR) valk. Tsüstiline fibroos on näide a retsessiivne haigus. See tähendab, et inimesel peab CF-i saamiseks olema mutatsioon mõlemas CFTR-geeni koopias.

Mitu alleeli on tsüstilise fibroosi geeni jaoks?

Lisaks kõige tavalisemale mutatsioon , DeltaF508, mis moodustab umbes 70%. CF kromosoome kogu maailmas, rohkem kui 850 mutanti alleelid on teatatud CF geneetiline Analüüsi konsortsium.