Video: Mis on Treacher Collinsi sündroomi teaduslik nimetus?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 01:42
Diagnoosi kahtlustatakse tavaliselt sümptomite ja röntgenikiirguse põhjal ning potentsiaalselt kinnituse saamiseks geneetilise testimisega. Reetur Collinsi sündroom ei ole ravitav.
| Reetur Collinsi sündroom | |
|---|---|
| Muu nimed | Reetur Collins – Franceschetti sündroom , mandibulofacial düsostoos, Franceschetti-Zwalen-Klein sündroom |
Samuti küsiti, mis põhjustab Treacher Collinsi?
Reetur Collinsi sündroom (TCS) on põhjustanud muutuste (mutatsioonide) tõttu mis tahes mitmes geenis: TCOF1 (üle 80% juhtudest), POLR1C või POLR1D. Mõnel juhul geneetiline põhjus seisundist pole teada. Näib, et need geenid mängivad olulist rolli luude ja teiste näokudede varases arengus.
Teiseks, kas Treacher Collinsi sündroom on puue? Reetur Collinsi sündroom on geneetiline häire mis mõjutab pea kasvu ja arengut, põhjustades näo kõrvalekaldeid ja kuulmislangust. Enamikul juhtudel ei mõjuta see lapse intelligentsust.
Mis organell põhjustab sellega seoses Treacher Collinsi sündroomi?
Millal Reetur Collinsi sündroom tuleneb TCOF1 või POLR1D geeni mutatsioonidest, peetakse seda autosomaalseks domineerivaks seisundiks, mis tähendab, et igast rakust piisab ühest muudetud geeni koopiast põhjus a häire.
Mis on reetur Collinsi NHS?
Treacher Collinsi sündroom on sünnidefekti nimi, mis võib mõjutada kõrvade, silmalaugude, põseluude ning ülemiste ja alumiste lõualuude suurust ja kuju. Näo deformatsiooni ulatus varieerub üksikutel inimestel.
Soovitan:
Mis on seepia teaduslik nimetus?
Sepiida Seejärel võib küsida ka seda, mis on seepia hõimkond? Mollusca Lophotrochozoa Lisaks, mis on Loligo üldnimi? Loligo forbesii (mõnikord kirjutatakse ekslikult keelatud ), mida tavaliselt tuntakse kui sooneline kalmaar ja pika uimega kalmaar, on kaubanduslikult oluline liik perekonna kalmaaridest Loliginidae , pliiatskalmaarid.
Mis on laste reetur Collinsi sündroomi faktid?
Treacher Collinsi sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab näo – eriti põsesarnade, lõualuude, kõrvade ja silmalaugude – arengut. Need erinevused põhjustavad sageli probleeme hingamise, neelamise, närimise, kuulmise ja kõnega
Mis on laktoositalumatuse teaduslik nimetus?
Kaasasündinud laktoositalumatus on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mille puhul laktaasi toodetakse sünnist saati vähe või üldse mitte. Laktoositalumatus Muud nimed Laktaasipuudus, hüpolaktaasia, alaktaasia Laktoos koosneb kahest lihtsast suhkrust Spetsiaalne gastroenteroloogia Sümptomid Kõhuvalu, kõhupuhitus, kõhulahtisus, gaas, iiveldus
Mis on Treacher Collinsi sündroomi ime?
Riikliku terviseinstituudi andmetel on reetur Collinsi sündroom kaasasündinud seisund, mis mõjutab luude ja kudede arengut näo, kõrvade ja silmade ümber. NORDi andmetel on see nime saanud silmaarsti Edward Treacher Collinsi järgi, kes avastas selle seisundi esmakordselt 1900. aastatel
Mis on kaka teaduslik nimetus?
Väljaheide on teaduslik terminoloogia, samas kui terminit väljaheide kasutatakse sageli ka meditsiinilises kontekstis. Väljaspool teaduslikku konteksti on need terminid vähem levinud, kõige tavalisem võhiku mõiste on poo (või kaka Põhja -Ameerika inglise keeles)