Video: Kui haruldane on CdLS?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 01:42
CdLS on väga haruldane sündroomil ilmnev häire (kaasasündinud). On hinnatud, et CdLS esineb Ameerika Ühendriikides ligikaudu ühel 10 000 elussünni kohta. Meditsiinilises kirjanduses on teatatud rohkem kui 400 juhtumist, sealhulgas haigestunud isikud mitmest perest (hõimudest).
Arvestades seda, milline on CdLS -iga inimese eeldatav eluiga?
Oodatav eluiga on suhteliselt normaalne inimestele Cornelia de Lange sündroomiga ja enamus haigestunud lapsi elab hästi täiskasvanueas. Näiteks mainiti ühes artiklis Cornelia de Lange sündroomiga naist, kes elas kuni vanus 61 ja kannatanud mees, kes elas kuni vanus 54.
Hiljem on küsimus selles, mida tähendab Synophry? Unibrow (või jacco kulm või monobrow; nn sünophrys meditsiinis) on üks kulm, mis tekib kahe kulmu kokkupuutel ninasilla kohal keskel.
Arvestades seda, kas CdLS on geneetiline häire?
Cornelia de Lange sündroom ( CdLS ) on geneetiline häire . Sellega inimesed sündroom kogeda mitmesuguseid füüsilisi, kognitiivseid ja meditsiinilisi väljakutseid, mis ulatuvad kergest kuni raskeni. The sündroom on väga mitmekesine fenotüüp, mis tähendab inimesi, kellel on sündroom on erinevaid funktsioone ja väljakutseid.
Mis on Kabuki sündroom?
Kabuki sündroom (varem tuntud ka kui Kabuki -meik sündroom (KMS) või Niikawa–Kuroki sündroom ) on geneetilise päritoluga kaasasündinud haigus. Seda nimetatakse Kabuki sündroom mõjutatud isikute näo sarnasuse tõttu kasutatud lavameigiga kabuki , Jaapani traditsiooniline teatrivorm.
Soovitan:
Kui haruldane on päikese halo?
Päikesehalosid peetakse üldiselt haruldasteks ja need moodustavad kuusnurksed jääkristallid, mis murravad valgust taevas - 22 kraadi päikesest. Seda nimetatakse tavaliselt ka 22 -kraadiseks haloks. Prisma efekt on selline, et vikerkaarevärvid lähevad seest punasest violetseks väljastpoolt
Kui haruldane on Fhh?
Hinnanguline FHH esinemissagedus on 1 78 000 -st, võrreldes primaarse hüperparatüreoidismiga 1: 1000. CASR -geenis on kirjeldatud vähemalt 234 mutatsiooni, mille tulemuseks on fenotüübid, alates normokaltseemiast kuni väljendunud hüperkaltseemiani
Kui haruldane on Whipple'i haigus?
Whipple'i haigust põhjustab teatud tüüpi bakter nimega Tropheryma whipplei. Bakterid mõjutavad kõigepealt teie peensoole limaskesta, moodustades sooleseinas väikeseid kahjustusi. Whipple'i haigus on äärmiselt haruldane ja mõjutab vähem kui 1 inimest 1 miljonist
Kui haruldane on põrnata sündimine?
Meditsiiniliselt tuntud kui isoleeritud kaasasündinud aspleenia, puuduvad põrnad on meditsiinilises kirjanduses dokumenteeritud vähem kui 100 korda
Kui haruldane on Klippel Feili sündroom?
Klippel-Feili sündroom on haruldane luuhaigus, mida iseloomustab kahe või enama kaela ebanormaalne ühinemine. Klippel-Feili sündroomi esineb hinnanguliselt ühel 40 000 sünnitusest