Video: Kui haruldane on Fhh?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 01:42
Hinnanguline levimus FHH on 1 78 000 -st, võrreldes primaarse hüperparatüreoidismi 1 000 -ga. CASR -geenis on kirjeldatud vähemalt 234 mutatsiooni, mille tulemuseks on fenotüübid, alates normokaltseemiast kuni väljendunud hüperkaltseemiani.
Samamoodi, mis on Fhh?
Perekondlik hüpokaltsuuriline hüperkaltseemia ( FHH ) on üldiselt asümptomaatiline fosfokaltsi metabolismi geneetiline häire, mida iseloomustab eluaegne mõõdukas hüperkaltseemia koos normo- või hüpokaltsiuuriaga ja plasma paratüreoidhormooni (PTH) kontsentratsiooni tõus.
Lisaks, kas hüperkaltseemia on geneetiline? Pärilik tegurid. Haruldane geneetiline haigus, mida nimetatakse perekondlikuks hüpokaltsüüriliseks hüperkaltseemia põhjustab kaltsiumisisalduse suurenemist veres, kuna kaltsiumi retseptorid teie kehas on vigased. See seisund ei põhjusta sümptomeid ega tüsistusi hüperkaltseemia.
Vastavalt, miks on uriinis kaltsiumi Fhh madal?
VIIMASED LEIUD: FHH on põhjustatud mutatsioonide inaktiveerimisest kaltsium sensoorse retseptori (CASR) geen, mis viib kindralini kaltsium -ülitundlikkus, kompensatoorne hüperkaltseemia ja hüpokaltsiuuria. Tunnusmärk on suhteliselt madal kaltsiumi sisaldus uriinis eritumine erinevalt PHPT -st, milles uriiniga kaltsium eritumine suureneb.
Milline on normaalne kaltsiumi tase uriinis?
Normaalne tulemused Summa kaltsium aastal uriin et keegi sööb a normaalne dieet on 100 kuni 300 milligrammi päevas (mg päevas). Dieet, milles on vähe kaltsium Selle tulemuseks on 50 kuni 150 mg päevas kaltsium aastal uriin.
Soovitan:
Kui haruldane on päikese halo?
Päikesehalosid peetakse üldiselt haruldasteks ja need moodustavad kuusnurksed jääkristallid, mis murravad valgust taevas - 22 kraadi päikesest. Seda nimetatakse tavaliselt ka 22 -kraadiseks haloks. Prisma efekt on selline, et vikerkaarevärvid lähevad seest punasest violetseks väljastpoolt
Kui haruldane on Whipple'i haigus?
Whipple'i haigust põhjustab teatud tüüpi bakter nimega Tropheryma whipplei. Bakterid mõjutavad kõigepealt teie peensoole limaskesta, moodustades sooleseinas väikeseid kahjustusi. Whipple'i haigus on äärmiselt haruldane ja mõjutab vähem kui 1 inimest 1 miljonist
Kui haruldane on CdLS?
CdLS on väga haruldane haigus, mis ilmneb sündides (kaasasündinud). On hinnatud, et CdLS esineb Ameerika Ühendriikides ligikaudu ühel iga 10 000 elussünni kohta. Meditsiinilises kirjanduses on teatatud enam kui 400 juhtumist, sealhulgas haigestunud isikud mitmest perekonnast (liigist)
Kui haruldane on põrnata sündimine?
Meditsiiniliselt tuntud kui isoleeritud kaasasündinud aspleenia, puuduvad põrnad on meditsiinilises kirjanduses dokumenteeritud vähem kui 100 korda
Kui haruldane on Klippel Feili sündroom?
Klippel-Feili sündroom on haruldane luuhaigus, mida iseloomustab kahe või enama kaela ebanormaalne ühinemine. Klippel-Feili sündroomi esineb hinnanguliselt ühel 40 000 sünnitusest