Mitu CAG kordust on Huntingtonis?
Mitu CAG kordust on Huntingtonis?

Video: Mitu CAG kordust on Huntingtonis?

Video: Mitu CAG kordust on Huntingtonis?
Video: Frisbeegolf historian isoin heitto - ENVY putterirundi 2024, Juuli
Anonim

Seda nähtust nimetatakse ootuseks. Inimesed, kellel on täiskasvanute vorm Huntington haigus on tavaliselt 40 kuni 50 CAG kordab HTT geenis, samas kui häire alaealiste vormiga inimestel on tavaliselt üle 60 CAG kordab.

Mis on sellega seoses CAG -i arv?

Arv CAG kordused HD geenis võivad ulatuda vähem kui 10 kuni üle 120. Keskmine arv CAG kordumine on umbes 17. HD on domineeriv haigus, mis tähendab, et isikul on vaja ainult ühte kahest HD geenist, et neil oleks tavalisest suurem arv CAG kordab, et neil haigus areneks.

Samuti võib küsida, kas keegi on Huntingtoni tõve üle elanud? Ravi puudub ja sümptomid algavad keskmiselt 40ndate keskel (tapmiseks kulub tavaliselt umbes 15 aastat). Tõepoolest, rohkem kui 100 aastat pärast haigus 50:50 pärimise riskiga inimestel ei olnud võimalik ebakindlust enne sümptomite ilmnemist lõpetada.

Kas te saate sellest tulenevalt olla Huntingtoni tõve kandja?

keegi saab pole tõesti lihtsalt a Huntingtoni tõve kandja (HD) samamoodi nagu mõnes teises geneetilises seisundis. HD tekib siis, kui üks geenipaari konkreetne muutus (nimetatakse "CAG-i laienemiseks"), olenemata sellest, kas geeni teine koopia on normaalse suurusega või mitte.

Kas Huntingtoni tõbi esineb sagedamini meestel või naistel?

Huntingtoni tõbi on geneetiline häire. HD -geen on domineeriv, mis tähendab, et igal HD -ga vanema lapsel on 50% tõenäosus pärida haigus ja väidetavalt on see ohus. Isased ja emased on sama oht pärida haigus . HD esineb kõigil võistlustel.

Soovitan: