Video: Millised on Cowdeni sündroomi sümptomid?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 01:42
Noorukid kannatavad Cowdeni sündroom tekivad iseloomulikud kahjustused, mida nimetatakse trichilemmoomideks ja mis tavaliselt arenevad näole, ning suu ja kõrvade ümbruses paiknevad papulused. Sageli esinevad ka suuõõne papilloomid. Lisaks on olemas ka läikivad peopesa keratoosid, millel on kesknärvid.
Mis on siis Cowdeni sündroom?
Cowdeni sündroom on haigus, mida iseloomustavad mitmed vähkkasvajataolised kasvajad, mida nimetatakse hamartoomideks ja suurenenud risk teatud vähivormide tekkeks. Peaaegu kõik koos Cowdeni sündroom arenevad hamartoomid. Samuti on levinud muud rinna-, kilpnäärme- ja endomeetriumi haigused Cowdeni sündroom.
Seejärel tekib küsimus, kas Cowdeni sündroomi on võimalik ravida? Praegu seal on ei ravida PHTS jaoks/ Cowdeni sündroom . Patsiendid läbivad elukestva järelevalve, et jälgida healoomuliste ja vähkkasvajate teket, et aidata tuvastada mis tahes probleemid aadressil a kõige varem, kõige paremini ravitav hetk. See on soovitatakse inimestele, kellel on PHTS/ Cowdeni sündroom on: Spetsiaalne rinnavähi sõeluuring.
Samamoodi küsitakse, kuidas Cowdeni sündroomi diagnoositakse?
A diagnoos kohta Cowdeni sündroom põhineb iseloomulike tunnuste ja sümptomite olemasolul. Geneetiline testimine PTEN geeni mutatsiooni jaoks saab seejärel tellida kinnitamiseks diagnoos . Kui mutatsiooni PTEN-is ei leita, siis geneetiline testimine teistele teadaolevalt põhjustavatele geenidele Cowdeni sündroom võib kaaluda.
Kuidas Cowdeni sündroom päritakse?
Cowdeni sündroom võib olla päritud või kandus mõjutatud vanemalt lapsele. CS -l on autosomaalne domineeriv muster pärand . See tähendab, et igal lapsel (mees või naine), kellel on haige vanem, on 50-protsendiline tõenäosus pärivad PTEN geen mutatsioon ja CS arendamine.
Soovitan:
Millised on Wernicke Korsakoffi sündroomi sümptomid?
Wernicke entsefalopaatia sümptomiteks on: Segadus ja vaimse aktiivsuse kaotus, mis võivad areneda kooma ja surmani. Lihaste koordinatsiooni kaotus (ataksia), mis võib põhjustada jalgade värisemist. Nägemishäired, nagu ebanormaalsed silmaliigutused (edasi -tagasi liigutused, mida nimetatakse nüstagmiks), kahekordne nägemine, silmalaugude rippumine
Millised on kerge kuni mõõduka astma sümptomid ja sümptomid?
Astma nähtude ja sümptomite hulka kuuluvad: õhupuudus. Pigistustunne või valu rinnus. Unehäired, mis on põhjustatud õhupuudusest, köhimisest või vilistavast hingamisest. Vilistav või vilisev heli väljahingamisel (vilistav hingamine on lastel tavaline astma märk)
Millised on Beckwith Wiedemanni sündroomi sümptomid?
Beckwith-Wiedemanni sündroomi tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad: Suur suurus vastsündinule. Punane sünnimärk laubal või silmalaugudel (nevus flammeus) Kortsud kõrvaosades. Suur keel (makroglossia) Madal veresuhkur. Kõhuseina defekt (nabasong või omfalotseel) Mõnede elundite suurenemine
Mis on Cowdeni sündroom?
Cowdeni sündroom on haigus, mida iseloomustavad mitmed kasvajataolised kasvajad, mida nimetatakse hamartoomideks, ja suurenenud risk teatud vähivormide tekkeks. Peaaegu kõigil Cowdeni sündroomiga inimestel tekivad hamartoomid. Cowdeni sündroomi korral on levinud ka muud rinna-, kilpnäärme- ja endomeetriumihaigused
Millised on Jacobseni sündroomi sümptomid?
Jacobseni sündroom on haigusseisund, mida iseloomustab mitme geeni deletsioon 11. kromosoomis. Märgid ja sümptomid on haigetel inimestel erinevad, kuid sageli hõlmavad need Paris-Trousseau sündroomi (veritsushäire); iseloomulikud näojooned; motoorsete oskuste ja kõne hilinenud areng; ja kognitiivsed häired