Milline geenimutatsioon põhjustab sirprakke?
Milline geenimutatsioon põhjustab sirprakke?

Video: Milline geenimutatsioon põhjustab sirprakke?

Video: Milline geenimutatsioon põhjustab sirprakke?
Video: Alpha-1-Antitrypsin Deficiency - An ERN RARE-LIVER training video 2024, Juuli
Anonim

Sirprakuline haigus on põhjustanud poolt a mutatsioon beeta-hemoglobiinis geen leitud kromosoomilt 11. Hemoglobiin transpordib hapnikku kopsudest teistesse kehaosadesse. Punane veri rakke normaalse hemoglobiiniga (hemoglobiin-A) on siledad ja ümarad ning libisevad läbi veresoonte.

Samuti on teada, mis tüüpi mutatsioon põhjustab sirprakulise aneemia?

Sirp - raku aneemia on põhjustanud punkti võrra mutatsioon hemoglobiini β-globiini ahelas, põhjustades hüdrofiilne aminohape glutamiinhape, mis asendatakse kuuendal positsioonil hüdrofoobse aminohappe valiiniga. P-globiini geen asub kromosoomi 11 lühikesel käel.

Samamoodi, milline veregrupp põhjustab sirpraku? Hemoglobiini SC haigus on teine kõige levinum sirprakuline haigus. See tekib siis, kui pärite Hb C geeni ühelt vanemalt ja Hb S geeni teiselt. Hb SC -ga inimestel on sarnased sümptomid Hb SS -ga inimestel. Siiski, aneemia on vähem raske.

Samamoodi võite küsida, kas sirprakuline aneemia on punktmutatsioon?

Sirprakuline aneemia on tulemus a punktmutatsioon , vaid ühe nukleotiidi muutus hemoglobiini geenis. See mutatsioon põhjustab hemoglobiini sisaldust punases veres rakke a-ks moonutada sirp kuju deoksügeenimisel. The sirp -kujuline veri rakke ummistada kapillaare, katkestades vereringe.

Mis põhjustab sirprakulise aneemia korral sirpimist?

Sirprakuline aneemia ( sirprakkaneemia ) on verehaigus põhjustanud päriliku ebanormaalse hemoglobiini (hapnikku kandva valgu punases veres) tõttu rakke ). Ebanormaalne hemoglobiin põhjused moonutatud ( sirpjas mikroskoobi all) punane veri rakke.

Soovitan: