Milline geneetiline haigus on seotud kasvaja supressorgeeni mutatsiooniga?
Milline geneetiline haigus on seotud kasvaja supressorgeeni mutatsiooniga?

Video: Milline geneetiline haigus on seotud kasvaja supressorgeeni mutatsiooniga?

Video: Milline geneetiline haigus on seotud kasvaja supressorgeeni mutatsiooniga?
Video: PATROLLINAU MCBEGEDIS.LT SERVERIO ŽAIDĖJUS! 2024, Juuli
Anonim

Päritud mutatsioonid kahest teisest kasvaja supressorgeenid , BRCA1 ja BRCA2 eest vastutavad pärilik rinnavähi juhtudest, mis moodustavad 5–10% kogu rinnavähi esinemissagedusest.

Kas siis muteerunud kasvaja supressorgeenid ja onkogeenid kannavad erinevat tüüpi mutatsioone?

Domineeriv funktsioonikasv mutatsioonid protoonkogeenide ja retsessiivse funktsiooni kaotuse korral mutatsioonid sisse kasvaja - supressorgeenid on onkogeenne . Aktiveeriv mutatsioon üks kahest proto-alleelist onkogeen teisendab selle onkogeen , mis saab kutsuda esile transformatsiooni kultiveeritud rakkudes või vähk loomadel.

Tea ka, mis juhtub, kui p53 geenis on mutatsioon? Enamik TP53 mutatsioonid muuta üksikuid aminohappeid p53 valk , mis viib selle muudetud versiooni tootmiseni valk mis ei suuda kontrollida rakkude proliferatsiooni ja ei suuda käivitada apoptoosi rakkudes muteerunud või kahjustatud DNA. Selle tulemusena võivad DNA kahjustused rakkudesse koguneda.

Samuti teate, miks on kasvaja supressorgeenide mutatsioonid retsessiivsed?

Kasvaja supresseerivad geenid on retsessiivne rakutasandil ja seetõttu on vajalik mõlema alleeli inaktiveerimine. Seda saavutab sagedamini mutatsioon ühe alleeli ja teise alleeli deletsiooni. Lõpuks mõned mutatsioonid toimivad domineeriva negatiivsena ja tõhusalt inaktiveerib üks sündmus mõlemad alleelid.

Kas p53 mutatsioon on domineeriv või retsessiivne?

Kasvaja supressorite puhul on kahe tabamuse reeglist erandid, näiteks teatud mutatsioonid aastal lk 53 geeniprodukt. p53 mutatsioonid võib toimida kui a domineeriv negatiivne, mis tähendab, et a muteerunud p53 valk võib takistada mittesöödavatest toodetud loodusliku valgu toimimist muteerunud alleel.

Soovitan: