Kas näete kassisilma sündroomiga?
Kas näete kassisilma sündroomiga?

Video: Kas näete kassisilma sündroomiga?

Video: Kas näete kassisilma sündroomiga?
Video: ⚡ Mis on Tesla Model S nõrgad kohad? Kas see vana EV on veel elus? 2024, Juuli
Anonim

Märgid ja sümptomid kassisilma sündroom varieeruda, kuid võib sisaldada: Iirise koloboomi. Päraku atreesia (ava pärakusse puudub) Nahamärgid või -augud kõrvade ees.

Sümptomid.

Meditsiinilised terminid Muud nimed Lisateave: HPO ID
80–99% inimestest on need sümptomid
Anaalne atreesia Anus puudub 0002023

Kas sel viisil näevad kassisilma sündroomiga inimesed?

Sümptomid. Kassi silma sündroom mõjutab seda, kuidas lapse teatud kehaosad moodustuvad enne tema sündi. Sümptomid teile saab näha hõlmavad: huule- või suulaelõhe.

Samamoodi, kui levinud on kassisilma sündroom? Esinemissagedus Kassisilma sündroom Kassisilma sündroom mõjutab nii mehi kui ka naisi ning esineb hinnanguliselt ühel inimesel 50 000 kuni 1 inimesel 150 000 -st. 1? Kui teil on CES, olete tõenäoliselt oma perekonnas ainus, kellel on see haigus, kuna see on geeniga võrreldes kromosomaalne kõrvalekalle.

Kuidas sel viisil kassisilma sündroomi diagnoositakse?

The diagnoos CES põhineb kromosoomist 22q11 pärineva ekstra kromosomaalse materjali olemasolul. (vt eespool "Põhjused"). Võimalik, et a diagnoos Spetsialistide põhjal võib CES-i kahtlustada enne sündi (prenataalselt). testid , nagu ultraheli, amniotsentees ja/või koorioni villus proovide võtmine (CVS).

Millised teised nimed on kassisilma sündroomi jaoks?

Näide defektist, mille järgi CES on nimetatud. Kassi silma sündroom või Schmid - Fraccaro sündroom , on haruldane haigus, mille põhjustab inimese kromosoomi 22 lühike käsi (p) ja väike osa pikast käest (q) tavalise kahe korra asemel kolm (trisoomiline) või neli (tetrasoomiline).

Soovitan: