Video: Mille eest vastutab CFTR geen?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 01:42
CFTR geen annab juhiseid a valk kutsus tsüstilise fibroosi transmembraanne juhtivuse regulaator . See valk toimib kanalina läbi rakkude membraani, mis toodavad lima, higi, sülge, pisaraid ja seedeensüüme.
Lihtsalt, mis juhtub CFTR -valgu muteerumisel?
CF-ga inimestel mutatsioonid aastal CFTR geen põhjustab CFTR valk rike, mis põhjustab paksu lima kogunemist. Kui CFTR valk ei toimi korralikult, kloriidide ja vedelike tasakaal on häiritud, mistõttu lima muutub erinevates organites paksuks ja kleepuvaks.
mis juhtub CFTR geeniga tsüstilise fibroosi korral? Mutatsioonid CFTR geen põhjustada CFTR valgu talitlushäireid või seda ei toodeta üldse, põhjustades paksu lima kogunemist, mis omakorda põhjustab püsivaid kopsuinfektsioone, kõhunäärme hävitamist ja tüsistusi teistes elundites. Tsüstiline fibroos on retsessiivse haiguse näide.
Järelikult on kõigil CFTR geen?
Kõik pärib kaks koopiat CFTR (tsüstilise fibroosi transmembraanne juhtivuse regulaator) geen . Kuid mõned päritud koopiad on mutatsioonid. Praeguseks on üle 700 mutatsiooni CFTR geenil on tuvastatud. Need mutatsioonid võivad olla kas homosügootsed, samad või heterosügootsed, erinevad mutatsioonid.
Kuidas CFTR geen muteerub?
Kõik haigusi põhjustavad mutatsioonid aastal CFTR geen vältida kanali nõuetekohast toimimist, mis takistab soola ja vee liikumist rakkudesse ja sealt välja. Selle ummistuse tagajärjel tekivad kopsude, kõhunäärme ja muude elundite läbipääsu vooderdavad rakud ebanormaalselt paksu kleepuvat lima.
Soovitan:
Mille eest vastutab külgne hüpotalamus?
Külgne hüpotalamus (LH), mida nimetatakse ka lateraalseks hüpotalamuse piirkonnaks, sisaldab hüpotalamuses esmast oreksiinergilist tuuma, mis levib laialdaselt kogu närvisüsteemis; see neuronite süsteem vahendab hulgaliselt kognitiivseid ja füüsilisi protsesse, näiteks söötmiskäitumise ja erutuse edendamine
Mille eest vastutab vereringesüsteem?
Vereringesüsteem koosneb kolmest sõltumatust süsteemist, mis töötavad koos: süda (kardiovaskulaarne), kopsud (kopsu) ja arterid, veenid, koronaar- ja portaalveenid (süsteemne). Süsteem vastutab vere, toitainete, hapniku ja muude gaaside ning hormoonide liikumise eest rakkudesse
Mille eest vastutab submukoosne põimik?
Enteraalse närvisüsteemi funktsiooni … neuronite nimetatakse Meissneriks ehk submukoosseks põimikuks. See põimik reguleerib luminaalse pinna konfiguratsiooni, kontrollib näärmete sekretsiooni, muudab elektrolüütide ja vee transporti ning reguleerib kohalikku verevoolu
Mille eest vastutab AV -sõlm?
AV-sõlm, mis kontrollib südame löögisagedust, on südame juhtivuse süsteemi üks peamisi elemente. AV -sõlm toimib elektrilise releejaamana, aeglustades sinoatriaalse (SA) sõlme saadetud elektrivoolu, enne kui signaal lastakse vatsakestesse
Mille eest limbiline süsteem vastutab?
Limbiline süsteem on aju osa, mis tegeleb kolme põhifunktsiooniga: emotsioonid, mälestused ja erutus (või stimulatsioon). Talamus asub ajutüves ja on osa teabeteest suurajusse, mis on aju osa, mis vastutab mõtlemise ja liikumise eest