Mis põhjustab ägedat vahelduvat porfüüriat?
Mis põhjustab ägedat vahelduvat porfüüriat?

Video: Mis põhjustab ägedat vahelduvat porfüüriat?

Video: Mis põhjustab ägedat vahelduvat porfüüriat?
Video: Anti-Aging: сецет к старению в обратном направлении 2024, Juuli
Anonim

AIP -d põhjustab porfobilinogeeni deaminaasi (PBGD) - ensüümi, mida sageli nimetatakse ka hüdroksümetüülbilaani süntaasiks - madal tase. PBGD madal tase ei ole üldiselt sümptomite tekitamiseks piisav; siiski aktiveerivad tegurid nagu hormoonid , ravimid ja toitumisharjumused võivad vallandada sümptomeid.

Mis siis on vahelduv porfüüria?

Äge vahelduv porfüüria (AIP) on haruldane autosoomne domineeriv metaboolne häire, mis mõjutab heemi tootmist, mis tuleneb porfobilinogeeni deaminaasi puudulikkusest. See on kõige levinum äge porfüüria.

Sarnaselt, millised ravimid põhjustavad porfüüriat? Muud tegurid hõlmavad ravimeid (sealhulgas barbituraadid , hüdantoiinid, teised epilepsiavastased ravimid ja sulfoonamiidantibiootikumid (vt tabelit Ravimid ja porfüüria) ja reproduktiivhormoonid (progesteroon ja sellega seotud steroidid), eriti need, mis indutseerivad maksa ALA süntaasi ja tsütokroom P-450 ensüüme.

Seda arvesse võttes on äge vahelduv porfüüria surmav?

Äge neurovistseraalsed rünnakud porfüüria võib olla eluohtlik. Neid on harva ja neid on kliiniliselt raske diagnoosida, kuid neid tuleb arvesse võtta, eriti naissoost patsientidel, kellel on seletamatu kõhuvalu ning nendega seotud neuroloogilised või psühhiaatrilised tunnused või hüponatreemia.

Mis tunne on porfüüria rünnak?

Kõige sagedamini teatatud kurnavad sümptomid on hajus tugev valu, mis mõjutab kõhtu, selga või jäsemeid; muud levinud rünnak märkide ja sümptomite hulka kuuluvad iiveldus ja oksendamine, kõhukinnisus, hüpertensioon, motoorne nõrkus, unetus või ärevus [1–3, 5].

Soovitan: