Sisukord:

Millised on ALD sümptomid?
Millised on ALD sümptomid?

Video: Millised on ALD sümptomid?

Video: Millised on ALD sümptomid?
Video: Millised on haruldase Fabry haiguse sümptomid? 2024, Juuli
Anonim

Adrenoleukodüstroofia sümptomid

  • lihasspasmid .
  • krambid .
  • neelamisraskused.
  • kuulmise kaotus .
  • probleeme keele mõistmisega.
  • halvenenud nägemine .
  • hüperaktiivsus .
  • halvatus .

Mis on sellega seoses ALD põhjus?

Mutatsioonid ABCD1-s, X-kromosoomis asuvas geenis, mis kodeerib ALD Valk (ALDP) vastutab põhjustab ALD . See geen toimib peroksisomaalse membraani transportijana. Transporter on vajalik rasvhapete normaalseks ümberpööramiseks ehk ainevahetuseks ajus ja seljaajus.

Samuti teadke, kui kaua saate ALD -ga elada? X-seotud lapsepõlvevorm adrenoleukodüstroofia on progresseeruv haigus. See viib a pikk -tähtajaline kooma (vegetatiivne seisund) umbes 2 aastat pärast närvisüsteemi sümptomite tekkimist. Laps saab elada selles olekus as pikk 10 aastat surma saabumiseni. Selle haiguse teised vormid on kergemad.

Samuti küsiti, mis on ALD?

Adrenoleukodüstroofia või ALD , on surmav geneetiline haigus, mida esineb ühel inimesel 18 000-st. Kõige tõsisemalt mõjutab see poisse ja mehi. See ajuhäire hävitab müeliini, aju neuroneid ümbritseva kaitsekesta – närvirakud, mis võimaldavad meil mõelda ja oma lihaseid juhtida.

Kuidas mõjutab ALD neerupealisi?

Sisse adrenoleukodüstroofia ( ALD ), teie keha ei suuda lagundada väga pika ahelaga rasvhappeid (VLCFA), põhjustades küllastunud VLCFAde kogunemist teie ajus, närviline süsteem ja neerupealised.

Soovitan: