Kuidas Kearns Sayre'i sündroom mõjutab rakulist hingamist?
Kuidas Kearns Sayre'i sündroom mõjutab rakulist hingamist?

Video: Kuidas Kearns Sayre'i sündroom mõjutab rakulist hingamist?

Video: Kuidas Kearns Sayre'i sündroom mõjutab rakulist hingamist?
Video: Kearns-Sayre Syndrome 2024, Juuni
Anonim

Kearns - Sayre'i sündroom on mitokondrite defektidest põhjustatud seisund, mis on rakkude sees olevad struktuurid, mis kasutavad hapnikku toidust saadava energia muundamiseks vormirakkudeks saab kasutada. MtDNA deletsioonid põhjustavad oksüdatiivse fosforüülimise halvenemist ja selle vähenemist rakuline energia tootmine.

Seejärel võib küsida ka seda, millist organelli mõjutab Kearns Sayre'i sündroom?

Kearns-Sayre'i sündroom on mitokondriaalse DNA (mtDNA) deletsioonisündroom. See tuleneb kõrvalekalletest DNA -s mitokondrid - väikesed varrasarnased struktuurid, mida leidub igas keharakus ja mis toodavad rakufunktsioone juhtivat energiat.

Millised on Kearns Sayre'i sündroomi peamised sümptomid? Kearns-Sayre'i sündroomi nähud ja sümptomid on järgmised:

  • Lihasnõrkus - proksimaalne müopaatia, ptoos ja väline oftalmopleegia.
  • Kesknärvisüsteemi (KNS) düsfunktsioon - pigmentoosne retiniit, väikeaju ataksia, kognitiivsed puudujäägid, katarakt ja entsefalopaatia.

Tea ka, kas Kearns Sayre'i sündroom on surmav?

Kearns - Sayre'i sündroom on tavaliselt mitokondriaalse DNA üksikute suuremahuliste deletsioonimutatsioonide tulemus. Sisse Kearns - Sayre'i sündroom , progresseeruv südame juhtivuse blokaad on levinud ja võib olla Tappev ; seetõttu võib südamestimulaatori õigeaegne paigaldamine pikendada eluiga.

Kui levinud on Kearns Sayre'i sündroom?

Kearns - Sayre'i sündroom (KSS) on a haruldane neuromuskulaarne häire . Nende häirete korral esineb ebanormaalselt palju defektseid mitokondreid. Ligikaudu 80 protsendil KSS -i mõjutatud inimestest näitavad testid puuduvat geneetilist materjali (kustutamine), mis hõlmab mitokondrite ainulaadset DNA -d (mtDNA).

Soovitan: