Sisukord:
Video: Millised DNA muutused põhjustavad sirprakulist aneemiat?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 01:42
Sirprakuline haigus on põhjustatud a mutatsioon kromosoomi 11. hemoglobiin-beeta geenis. Hemoglobiin transpordib hapnikku kopsudest teistesse kehaosadesse. Normaalse hemoglobiiniga (hemoglobiin-A) punased verelibled on siledad ja ümarad ning libisevad läbi veresoonte.
Samamoodi võite küsida, kuidas teie DNA määrab, kas teil tekib sirprakuline aneemia?
Sirprakuline aneemia on a geneetiline haigus et mõjutab hemoglobiini, a hapniku transpordi molekul sisse a veri. Sirprakuline aneemia on põhjustatud a ühe kooditähe muutmine DNA . See omakorda muudab ühte a aminohapped sisse a hemoglobiini valk. Valine istub sisse a positsioon, kus glutamiinhape peaks olla.
Lisaks, kuidas on sirprakuline aneemia seotud valguga? Sirprakuline aneemia on geneetiline haigus raskete sümptomitega, sealhulgas valu ja aneemia . The haigus on põhjustatud geeni muteerunud versioonist, mis aitab hemoglobiini toota - a valk mis kannab punases veres hapnikku rakud.
Seda arvestades, kuidas sirprakuline aneemia arenes?
Kui keegi pärib hemoglobiini geeni kaks mutantset koopiat, põhjustab hemoglobiini valgu ebanormaalne vorm punast vere. rakud kaotada hapnikku ja väänduda a sirp kuju kõrge aktiivsuse perioodidel. See on sirprakuline aneemia.
Millist rassi mõjutab sirprakuline aneemia kõige rohkem?
Sirprakuline aneemia on tavalisem teatud etnilistes rühmades, sealhulgas:
- Aafrika päritolu inimesed, sealhulgas afroameeriklased (kelle hulgas on igast 12-st sirprakuline geen)
- Hispaania-ameeriklased Kesk- ja Lõuna-Ameerikast.
- Lähis-Ida, Aasia, India ja Vahemere päritolu inimesed.
Soovitan:
Millised on rasedusega seotud metaboolsed muutused?
Rasedus põhjustab emal olulisi ainevahetus- ja elustiili muutusi, sealhulgas 34 vähenenud insuliinitundlikkust, keharasva kogunemist, keharasva tsentraalset ümberjaotumist, 35 vähenenud füüsilist aktiivsust ja suurenenud kalorite tarbimist [5] [6] [7], mis on seotud suurem 36 GDM risk 8,9
Millised füsioloogilised muutused seavad vanemad täiskasvanud dehüdratsiooni ohtu?
Mitmekordne haigestumus ja polüfarmaatsia rõhutavad sageli normaalseid vanusega seotud füsioloogilisi muutusi vee ja naatriumi tasakaalus ning suurendavad seetõttu eakate inimeste dehüdratsiooniohtu, eriti vahelduvate infektsioonide või sooja ilmaga
Millised on tüüpilised muutused Crohni tõve korral?
Crohni tõve kliiniline esitusviis on tohutult mitmekesine ja võib hõlmata mis tahes järgmist kombinatsiooni: kõhuvalu, isutus, kehakaalu langus, kõhulahtisus, verevalum, melena, alatoitumus, väsimus, palavik ja soole obstruktsioon, mis on tingitud kitsenduse tekkimisest
Millised järgmistest põhjustavad ägeda verekaotuse aneemiat?
Verekaotus on erakorralise meditsiini osakonnas (ED) täheldatud ägeda aneemia kõige sagedasem põhjus. Eluohtlikud põhjused hõlmavad traumaatilist vigastust, seedetrakti (GI) suurt verejooksu, emakavälise raseduse katkemist, rebenenud aneurüsmi ja levinud intravaskulaarset hüübimist (DIC; vt allpool)
Mis on mutatsioon, mis põhjustab sirprakulist aneemiat?
Sirprakuline haigus on põhjustatud 11. kromosoomis leiduvast hemoglobiini-beeta geeni mutatsioonist. Hemoglobiin transpordib hapnikku kopsudest teistesse kehaosadesse. Normaalse hemoglobiiniga (hemoglobiin-A) punased verelibled on siledad ja ümarad ning libisevad läbi veresoonte