Video: Millised on tavalised ainevahetushäired?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 01:42
Kõige levinud neist on: sirprakuline aneemia afroameeriklastel. tsüstiline fibroos Euroopa päritolu inimestel. vahtrasiirupi uriinihaigus mennoniitide kooslustes.
Kuidas sel viisil diagnoosida ainevahetushäireid?
Pärandatud ainevahetushäired on sündides olemas ja mõned avastatakse rutiinse sõeluuringuga. Kui sümptomid arenevad, on saadaval spetsiaalsed vere- või DNA -testid diagnoosida kõige geneetilisem ainevahetushäired . Suunamine spetsialiseeritud keskusesse (tavaliselt ülikoolis) suurendab võimalusi õigeks saada diagnoos.
Samuti, millised on näited ainevahetushäiretest? Näiteks:
- Perekondlik hüperkolesteroleemia.
- Gaucheri tõbi.
- Hunteri sündroom.
- Krabbe haigus.
- Vahtrasiirupi uriinihaigus.
- Metakromaatiline leukodüstroofia.
- Mitokondriaalne entsefalopaatia, laktatsidoos, insuldilaadsed episoodid (MELAS)
- Niemann-Pick.
Lisaks, kas kõik ainevahetushäired on surmavad?
Kõige rängem ainevahetushaigused võib olla surmav kui neid kohe pärast sündi ei ravita, võivad teised põhjustada väga aeglaseid vigastusi või põhjustada kahjustusi ainevahetus kriis ainult üks kord elus.
Mis on ainevahetushäired?
Ainevahetushäire . A ainevahetushäire võib juhtuda, kui ebanormaalsed keemilised reaktsioonid organismis muudavad normaalseid ainevahetus protsessi. Seda võib määratleda ka päriliku ühe geeni anomaaliana, millest enamik on autosomaalselt retsessiivsed.
Soovitan:
Millised on naiste suguelundite tavalised häired?
Endometrioos (MedlinePlus) Endometrioos on probleem, mis mõjutab naise emakat - kohta, kus laps kasvab, kui naine on rase. Emaka fibroidid (MedlinePlus) Günekoloogiline vähk. HIV/AIDS. Interstitsiaalne tsüstiit. Polütsüstiliste munasarjade sündroom (PCOS) (MedlinePlus) Seksuaalne vägivald
Millised on alkoholi tavalised kasutusalad?
Alkoholide keemilise lähteaine kasutamine. Metanooli peamine kasutusala on keemiline lähteaine. Lahusti. Metanooli kasutatakse tintide, liimide, vaikude ja värvainete lahustina. Kütus. Metanooli kasutatakse üha enam sisepõlemismootorite kütusena. Alkohoolsed joogid. Kütus. Lahusti. Lahusti. Keemiline lähteaine
Millised on tavalised hingamishelid?
Tavalised auskultatsiooni avastused hõlmavad järgmist: Hingetoru kohal kõlavad kõrged bronhide hingeõhud. Keskmise heliga bronhikulaarhelid kõlavad peavoolu bronhide kohal, abaluu vahel ja rangluude all. Pehme, tuulevaikne, madala kõrgusega vesikulaarne hingeõhk kostab enamikus perifeersetes kopsuväljades
Millised tavalised esemed sisaldavad pliid?
Uuringud on leidnud huulepulgast pliid juba aastaid, teatab Mother Jones. Värv. Majapidamistolm. Veetorud. Imporditud konservid ja imporditud kõvad kommid. Mänguasjad. Traditsioonilised abinõud. Muld. Keraamika, keraamika, Hiina või kristall
Millised on tavalised sügavad kõõluste refleksid?
Sügavate kõõluste refleksid on normaalsed, kui need on 1+, 2+ või 3+, välja arvatud juhul, kui need on asümmeetrilised või käte ja jalgade vahel on dramaatiline erinevus. Reflekse, mille reiting on 0, 4+ või 5+, peetakse tavaliselt ebanormaalseteks