Sisukord:

Mis on DiGeorge'i sündroomi peamine põhjus?
Mis on DiGeorge'i sündroomi peamine põhjus?

Video: Mis on DiGeorge'i sündroomi peamine põhjus?

Video: Mis on DiGeorge'i sündroomi peamine põhjus?
Video: I Have DiGeorge Syndrome 22q11.2 deletion syndrome 2024, Juuni
Anonim

DiGeorge sündroomi põhjused

DiGeorge sündroom on põhjustatud probleem, mida nimetatakse 22q11 kustutamiseks. See on koht, kus inimese DNA -st puudub väike tükk geneetilist materjali. Umbes 9 -l 10 -st (90%) juhtumist puudus rasestumiseni viinud munarakust või spermast DNA tükk

Pealegi, kuidas on DiGeorge'i sündroom päritud?

DiGeorge sündroom on tavaliselt tingitud 30–40 kustutamisest geenid keskel kromosoom 22 kohas, mis on tuntud kui 22q11. 2. Umbes 90% juhtudest esineb uue mutatsiooni tõttu varase arengu ajal, samas kui 10% juhtudest päritud inimese vanematelt.

Samuti, kas DiGeorge sündroomiga inimene saab elada normaalset elu? DiGeorge sündroom on raske geneetika häire mis on sündimisel märgatav. Halvimal juhul see saab See võib põhjustada südamepuudulikkust, õpiraskusi, suulaelõhet ja potentsiaalselt palju muid probleeme. Kuid mitte kõik ei ole tõsiselt mõjutatud ja enamik inimesi selle haigusega hakkab normaalset elu elama ulatub.

Samuti võib küsida, kuidas mõjutab DiGeorge'i sündroom inimest?

DiGeorge sündroom on kromosomaalne häire, mis tavaliselt mõjutab 22. kromosoom. Mitmed kehasüsteemid arenevad halvasti ja võib esineda meditsiinilisi probleeme, alates südamepuudulikkusest kuni käitumisprobleemide ja suulaelõheni. Seda seisundit tuntakse ka kui 22q11. 2 kustutamine sündroom.

Kas DiGeorge'i sündroom on surmav?

See on tõsine, potentsiaalselt Tappev , seisund, mis sarnaneb raske kombineeritud immuunpuudulikkusega. Seda nimetatakse mõnikord "täielikuks" DiGeorge sündroom ja see on tavaliselt seotud raske madala kaltsiumisisaldusega veres, mis põhjustab krampe.

Soovitan: