Mis on lüsosomaalne säilitushaigus?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 01:42

Endokrinoloogia. Lüsosomaalsed ladustamishaigused (LSD -d; /?la? S? ˈSo? M? L /) on umbes 50 haruldase päriliku ainevahetuse rühm häired mis tulenevad puudustest lüsosomaalne funktsiooni. Lüsosoomid on rakkudes olevad ensüümikotid, mis seedivad suuri molekule ja edastavad fragmendid raku teistesse osadesse ringlussevõtuks.

Millised on siin näiteks lüsosomaalsed ladustamishaigused?

Mitmed lüsosomaalsed ladustamishäired nagu näiteks näide Gaucher haigus , ¹² Tay Sachs haigus , ¹³ Pompe haigus , ¹⁴ beeta-galaktosidaasi puudulikkus¹⁵ on infantiilne, alaealine ja täiskasvanute vormid. Raskus a lüsosomaalne ladustamine häire tüüp sõltub osaliselt kogunevate jäätmete liigist.

Hiljem on küsimus selles, mis on lüsosomaalse säilitamise haiguse põhjus? Igal juhul lüsosomaalsed ladustamishaigused on põhjustatud kaasasündinud ainevahetusviga, mille tulemuseks on ensüümi puudumine või puudulikkus, mis põhjustab sobimatut ladustamine materjali erinevates keharakkudes. Enamik lüsosomaalsed ladustamishäired päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil.

mis on lüsosomaalsed ladestumishäired ja millised on sümptomid?

Lüsosomaalsete säilitushaiguste sümptomid

• Intellektuaalse ja füüsilise arengu viivitus.
• Krambid.
• Näo ja muud luude deformatsioonid.
• Liigeste jäikus ja valu.
• Hingamisraskused.
• Probleemid nägemise ja kuulmisega.
• Aneemia, ninaverejooks ja kerge verejooks või verevalumid.
• Kõhu turse põrna või maksa suurenemise tõttu.

Mitu lüsosomaalset säilitushaigust on?

Lüsosomaalne säilitushaigus Nimekiri. The teadlaskond on tuvastanud rohkem kui 40 tüüpi lüsosomaalsed ladustamishaigused ja see arv aina kasvab. Kuigi the erinevat tüüpi LSD -sid esineb harva, kokku mõjutavad need ligikaudu 1 sisse 7 700 sünnitust, mis teeb neist suhteliselt levinud terviseprobleemi.