Sisukord:

Mida tähendab antitrüpsiin?
Mida tähendab antitrüpsiin?

Video: Mida tähendab antitrüpsiin?

Video: Mida tähendab antitrüpsiin?
Video: Alpha-1-Antitrypsin Deficiency - An ERN RARE-LIVER training video 2024, Juuli
Anonim

Kokkuvõte. Alfa-1 antitrüpsiini puudus (AAT puudus ) on pärilik seisund, mis suurendab teie riski kopsu- ja maksahaiguste tekkeks. Alfa-1 antitrüpsiin (AAT) on valk, mis kaitseb kopse. Maks teeb selle. Kui AAT -valgud ei ole õige kujuga, jäävad need kinni maksarakkudesse ja saab ei jõua kopsudesse

Samuti on küsimus selles, mis põhjustab antitrüpsiini puudust?

Põhjus . Alfa-1 antitrüpsiini puudus (AATD) on põhjustatud muutuste (patogeensed variandid, tuntud ka kui mutatsioonid) tõttu SERPINA1 geenis. See geen annab kehale juhised alfa-1-nimelise valgu valmistamiseks antitrüpsiin (AAT). AAT üks ülesandeid on kaitsta keha teise valgu, mida nimetatakse neutrofiilide elastaasiks, eest

Samuti teadke, kas alfa -1 antitrüpsiini puudus on surmav? Sissejuhatus: Alfa - 1 antitrüpsiini puudus (AATD) on tavaline pärilik haigus, mis on seotud kopsu- ja ekstrapulmonaalse haiguse suurenenud riskiga. see on üks kõige tavalisematest Tappev geneetiline haigus täiskasvanueas. Surma põhjused olid maksahaigus (44%), hingamisteede haigus (31%) ja teised (25%).

Lihtsalt, millised on alfa -1 antitrüpsiini puuduse sümptomid?

Märgid ja sümptomid, mida enamik inimesi selle puudusega kogeb, on järgmised:

  • Krooniline köha.
  • Emfüseem.
  • KOK.
  • Maksapuudulikkus.
  • Hepatiit.
  • Hepatomegaalia (maksa suurenemine)
  • Kollatõbi.
  • Tsirroos.

Mida teeb alfa 1 antitrüpsiin?

Alfa-1 antitrüpsiin (AAT) on a valk mida toodetakse enamasti maks . Selle peamine ülesanne on kaitsta kopsud neutrofiilide elastaasist. Neutrofiilide elastaas on ensüüm, mis on tavaliselt kasulik kopsukoes-see lagundab kahjustatud või vananevaid rakke ja baktereid, et soodustada paranemist.

Soovitan: