Video: Mis on PTEN -i mutatsioon?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 01:42
Mis on PTEN geen ? PTEN on geen mis aitab peatada rakkude replikatsiooni ja kontrolli alt väljumise. See on üks paljudest geenidest, mis toimivad „piduritena”, hoides ära eksinud rakke kasvajatest. Kui teil on muudatusi või a mutatsioon , sinu oma PTEN geen , teie kehas võivad tekkida vähivälised kasvajad, mida nimetatakse hamartoomideks.
Seejärel võib küsida, mida tähendab PTEN?
Fosfataas ja tensiin homoloog (PTEN) on valk, mida inimestel kodeerib PTEN geen. Selle geeni mutatsioonid on samm paljude vähivormide arengus.
Samuti, mis on PTEN -i ebanormaalne funktsioon? PTEN geen annab juhiseid ensüümi valmistamiseks, mida leidub peaaegu kõigis koes keha . Ensüüm toimib kasvaja supressorina, mis tähendab, et see aitab reguleerida kamber jagunemist, hoides rakke liiga kiiresti või kontrollimatult kasvamast ja jagunemast.
Mis põhjustab PTEN -i mutatsiooni?
Põhjused kohta PTEN hamartoomi kasvaja sündroom Seisund võib olla pärilik või põhjustatud "uue" poolt mutatsioonid ühes isa sperma, ema munades või areneva loote rakus. Roll PTEN geen on ensüümi tootmine, mis toimib osana keemilisest rajast, et anda rakkudele märku jagunemise peatamisest.
Millised on Cowdeni sündroomi sümptomid?
Muud Cowdeni sündroomi nähud ja sümptomid võivad hõlmata rinna-, kilpnäärme- ja endomeetriumi healoomulisi haigusi; haruldane, vähivaba aju kasvaja nimetatakse Lhermitte-Duclose tõveks; laienenud pea ( makrotsefaalia ); autismispektri häire; vaimupuue ; ja veresoonkond (keha veresoonte võrk)
Soovitan:
Mis tüüpi mutatsioon põhjustab CMT -d?
Tüüp X Charcot-Marie-Toothi haigus (CMTX) on põhjustatud mutatsioonidest geenides X-kromosoomis, mis on üks kahest sugukromosoomist. Sõltuvalt muudetud spetsiifilisest geenist võib selle raske, varase algusega haigusvormi klassifitseerida ka CMT1 või CMT4. CMTX5 on tuntud ka kui Rosenbergi-Chutoriani sündroom
Mis mutatsioon põhjustab Marfani sündroomi?
Selle põhjuseks on mutatsioonid FBN1 geenis, mis annab juhiseid fibrilliin-1-nimelise valgu valmistamiseks. Marfani sündroom päritakse autosomaalselt domineeriva mustriga. Vähemalt 25% juhtudest on tingitud uuest (de novo) mutatsioonist. Ravi põhineb iga inimese tunnustel ja sümptomitel
Mis on sirprakuline mutatsioon?
Sirprakuline aneemia on geneetiline haigus, millel on rasked sümptomid, sealhulgas valu ja aneemia. Haigust põhjustab geeni muteerunud versioon, mis aitab toota hemoglobiini – valku, mis kannab punastes verelibledes hapnikku
Mis on heterosügootne faktor V Leideni mutatsioon?
Heterosügootne tähendab, et geeni kaks koopiat on erinevad. Verehüübe tekkimise oht on suurem, kui mõlemad geenikoodid on V faktor Leiden (st homosügootses olekus). Faktor V Leiden on tingitud faktori V geeni DNA järjestuse veast
Mis on mutatsioon, mis põhjustab sirprakulist aneemiat?
Sirprakuline haigus on põhjustatud 11. kromosoomis leiduvast hemoglobiini-beeta geeni mutatsioonist. Hemoglobiin transpordib hapnikku kopsudest teistesse kehaosadesse. Normaalse hemoglobiiniga (hemoglobiin-A) punased verelibled on siledad ja ümarad ning libisevad läbi veresoonte